لون رؤية نقص اللون العمى
العناية بالبصر

لون رؤية نقص اللون العمى

إذا كان لديك نقص في رؤية الألوان ، فلن ترى ألوانًا معينة. الشكل الأكثر شيوعًا للحالة هو نقص رؤية اللون الأحمر والأخضر.

تحويل الشريان الرئيسي
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

تحويل الشريان الرئيسي

نقل الشرايين العظيمة (TGA) هو تغيير كامل للشرايين العظيمة ، أو تغيير بسيط أو شق بطيني.

مرض أندرسون فابري
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

مرض أندرسون فابري

يُعرف مرض أندرسون فابري أيضًا باسم مرض فابري. ألفا غالاكتوزيداز. مرض Anderson-Fabry Disease هو عيب ، دسم الشحمي الوراثي ، مرض Anderson-Fabry يرتبط بالجينات المتنحية المرتبطة بالأكسجين

تشوهات الأعضاء التناسلية الأنثوية
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

تشوهات الأعضاء التناسلية الأنثوية

تشوهات الأعضاء التناسلية الأنثوية غير شائعة وغالبًا لا تظهر حتى سن البلوغ أو بعده. ساعد في فهم تشوهات الأعضاء التناسلية الأنثوية

النخاع الإسفنج الكلى
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

النخاع الإسفنج الكلى

مرادف: متلازمة الكاتشي ريتشي: الإسفنجة النخاعية النخاعية (MSK) هي اضطراب خلقي يمكن أن يصيب أحد الكليتين أو كليهما ، أو جزء فقط من كلية واحدة ....

الحمضية الجلوتارية
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

الحمضية الجلوتارية

Glutaric Acidaemia هو اضطراب وراثي. تعرف على المزيد حول Glutaric Acidaemia من الأطباء المتخصصين.

ثلامة
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

ثلامة

ورم كولوبوما الخلقي هو عيب تطوري في العين يحدث في المرحلة الجنينية. يمكن أن تنطوي على واحد أو أكثر من الهياكل العين بما في ذلك القرنية ، ...

متلازمة باتاو تريسومي 13
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

متلازمة باتاو تريسومي 13

متلازمة تريسومي 13: تحمل متلازمة باتو (تريسومي 13) معدل وفيات مرتفع مع تشوهات خلقية متعددة. تعرف على متلازمة باتاو (تريسومي 13).

بيلة آلكابتونية
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

بيلة آلكابتونية

مرادفات: AKU ، alcaptonuria ؛ نقص حمض أوكسيديز الحمض المتجانس ؛ تزامن هذا هو حالة وراثي جسمي متنحي من نقص حمض أوكسيديز homogentisic ، ...

متلازمة X الهشة
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

متلازمة X الهشة

متلازمة الهشة X (FXS) هي حالة وراثية تقدم بمشاكل سلوكية ونمائية وجسدية نموذجية. متلازمة الهشة X (FXS) ...

سحاف الكلية
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

سحاف الكلية

نيفرونوفيسيز هي سبب وراثي لالتهاب الكلية المزمن الخلالي. تعرف على المزيد حول Nephronophthisis على الصفحة المعينة Nephronophthisis.

أمراض الكلى الموروثة
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

أمراض الكلى الموروثة

مشاكل في الكلى عند الأطفال والكبار. هناك مجموعة متنوعة من أمراض الكلى تتراوح من مشاكل نادرة إلى شائعة. اكتشاف أعراض مشكلة الكلى والتشخيص والعلاج.

متلازمة ألستروم
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

متلازمة ألستروم

متلازمة ألسترومس هي اضطراب وراثي جسمي نادر للغاية يؤدي إلى العمى. متلازمة ألستروم هي طفرة في الجين ALMS1. اقرأ عن متلازمة ألستروم.

الشفة المشقوقة والحنك
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

الشفة المشقوقة والحنك

شفة الشفة والحنك شائع نسبيا. الشفة المشقوقة والحنك هي حالة غير طبيعية تهدد الحياة. تعرف على المزيد حول Cleft Lip and Palate

متلازمة ألستروم
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

متلازمة ألستروم

متلازمة ألسترومس هي اضطراب وراثي جسمي نادر للغاية يؤدي إلى العمى. متلازمة ألستروم هي طفرة في الجين ALMS1. اقرأ عن متلازمة ألستروم.

مرض نيمان بيك
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

مرض نيمان بيك

مرض Niemann-Pick a.k.a الشحمي الناجم عن الشحوم ، ونقص الشحوم الناقص. مرض نيمان بيك (مرض NP) هو مجموعة من الحالات الوراثية.

متلازمة نونان
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

متلازمة نونان

متلازمة نونان هي اضطراب وراثي يؤدي إلى نمو غير طبيعي لأجزاء متعددة من الجسم ؛ هناك حزام من الرقبة ومختلفة نموذجي ...

مرض أندرسون فابري
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

مرض أندرسون فابري

يُعرف مرض أندرسون فابري أيضًا باسم مرض فابري. ألفا غالاكتوزيداز. مرض Anderson-Fabry Disease هو عيب ، دسم الشحمي الوراثي ، مرض Anderson-Fabry يرتبط بالجينات المتنحية المرتبطة بالأكسجين

مشاكل الحلق الخلقية
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

مشاكل الحلق الخلقية

مشاكل الحلق الخلقية تؤثر بشكل رئيسي على اليرقات. هناك مجموعة من مشاكل الحلق الخلقية - بعضها يحدث بمفرده والبعض الآخر كجزء من متلازمة.

الكسوف الفوسفاتية
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

الكسوف الفوسفاتية

يتميز الكساح الناقص الفوسفات بتأخر النمو ، الكساح أو هشاشة العظام ، نقص فوسفات الدم ، والعيوب الكلوية في امتصاص الفوسفات ...

التهاب المفاصل Multiplex Congenita
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

التهاب المفاصل Multiplex Congenita

التهاب المفاصل المتعدد الخلقية أو التهاب المفاصل هو مصطلح جماعي يطبق على عدد كبير جدا من المتلازمات المختلفة. اقرأ عن التهاب المفاصل الخلقي المتعدد

متلازمة تيرنر
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

متلازمة تيرنر

يمكن تعريف متلازمة تيرنر بأنها فقدان أو شذوذ الكروموسوم X الثاني في خط خلية واحد على الأقل في الأنثى المظهرية. في غالبية المتضررين ...

ضمور الشبكية الوراثي
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

ضمور الشبكية الوراثي

ضمور الشبكية الوراثي هي مجموعة واسعة (ومتنامية) من الاضطرابات الوراثية التي تصيب شبكية العين. اكتشاف صباغ الدم الوراثي

ليبر اعتلال الأعصاب البصرية الوراثية
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

ليبر اعتلال الأعصاب البصرية الوراثية

مرادفات: اعتلال الأعصاب البصري الوراثي (LHON) ، ضمور العصب البصري ، اعتلال الأعصاب البصري الوراثي واعتلال الأعصاب البصري الوراثي

متلازمة تريكر كولينز
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

متلازمة تريكر كولينز

تُعرف متلازمة تريكر كولينز أيضًا باسم التهاب القحف القحفي الفكي السفلي. خلل عظم الفك السفلي: متلازمة فرانشيسكتي زواهلين كلاين.

عيب الحاجز البطيني
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

عيب الحاجز البطيني

عيب الحاجز البطيني (VSD) هو فشل تطور الحاجز بين البطينين في القلب. المزيد عن عيب الحاجز البطيني (VSD)

متلازمة لورنس مون
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

متلازمة لورنس مون

المرادفات: متلازمة التهاب الشبكية الدهني الصباغي ، متلازمة LM هذه حالة جسمية متنحية نادرة. متلازمة لورنس مون بيدل ولورنس مون بيدل ...

نقص MCAD
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

نقص MCAD

نقص سلسلة أسيل- COA لنقص هيدروجيناز (MCAD) أو نقص ACADM هو اضطراب وراثي متنحي متنحي. اقرأ عن نقص MCAD

متلازمة سيلفر روسيل
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

متلازمة سيلفر روسيل

متلازمة Silver-Russell (SRS) أو متلازمة Russell-Silver (RSS) هي حالة غير متجانسة سريريًا ووراثيًا. المزيد عن متلازمة سيلفر راسل.

مشاكل الحلق الخلقية
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

مشاكل الحلق الخلقية

مشاكل الحلق الخلقية تؤثر بشكل رئيسي على اليرقات. هناك مجموعة من مشاكل الحلق الخلقية - بعضها يحدث بمفرده والبعض الآخر كجزء من متلازمة.

ضمور عضلات بيكر
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

ضمور عضلات بيكر

يعرف ضمور بيكر العضلي أيضًا باسم الحثل العضلي الضموري الضخامي الحميد. X اضطراب الجين التراجعي ضمور بيكر العضلي. قرأت عن ضمور بيكر العضلي

متلازمة وولف باركنسون وايت
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

متلازمة وولف باركنسون وايت

متلازمة وولف-باركنسون وايت (WPW) هي الأكثر شيوعًا بين متلازمات ما قبل الإثارة البطينية.

العلاج الجيني
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

العلاج الجيني

في التسعينيات ، كان هناك أمل كبير في أن يقدم هذا النهج الجديد إجابة على العديد من الأمراض غير القابلة للشفاء حتى الآن. الفكرة الأساسية هي تصحيح العيوب ...

فسفوجليسيرات كيناز 1 نقص
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

فسفوجليسيرات كيناز 1 نقص

مرادفات نقص الكلسية كيناز 1: نقص الفسفلسلكريناز ، نقص PGK ، نقص PGK1 ، فقر الدم الانحلالي مع نقص PGK.

الأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي - مقدمة
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

الأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي - مقدمة

اقرأ عن العوامل التي يتم تعريف الأخطاء الفطرية لعملية التمثيل الغذائي (IEMs) بها. انظر الأخطاء الفطرية لعملية التمثيل الغذائي - مقدمة للحصول على معلومات حول IEMs

سحاف الكلية
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

سحاف الكلية

نيفرونوفيسيز هي سبب وراثي لالتهاب الكلية المزمن الخلالي. تعرف على المزيد حول Nephronophthisis على الصفحة المعينة Nephronophthisis.

تحويل الشريان الرئيسي
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

تحويل الشريان الرئيسي

نقل الشرايين العظيمة (TGA) هو تغيير كامل للشرايين العظيمة ، أو تبديل بسيط أو شق بطيني.

متلازمة نونان
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

متلازمة نونان

متلازمة نونان هي اضطراب وراثي يؤدي إلى نمو غير طبيعي لأجزاء متعددة من الجسم ؛ هناك حزام من الرقبة ومختلفة نموذجي ...

شراب خشب القيقب من أمراض البولية
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

شراب خشب القيقب من أمراض البولية

مرض بول شراب القيقب (MSUD) هو اضطراب وراثي جسمي متنحي يمكن أن يحدث بسبب طفرة في أربعة جينات على الأقل. المزيد عن مرض شراب القيقب

متلازمة بيكويث فيدمان
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

متلازمة بيكويث فيدمان

متلازمة بيكويث فيدمان (BWS) هي اضطراب في النمو. متلازمة بيكويث فيدمان هي متلازمة النمو الزائد. اقرأ عن متلازمة بيكويث فيدمان

مرض باجيت الأحداث
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

مرض باجيت الأحداث

مرادفات: فرط فسفاتاز الدم مجهول السبب المزمن ، فرط فوسفات الدم مجهول السبب العائلي ، تنكس العظم العائلي ، فرط فوسفات الدم الوراثي ، ...