فسفوجليسيرات كيناز 1 نقص
، الاضطرابات الوراثية الخلقية، و

فسفوجليسيرات كيناز 1 نقص

هذه المادة هي ل محترفين طبيا

تم تصميم المقالات المرجعية المهنية للمهنيين الصحيين لاستخدام. تم كتابتها من قبل أطباء المملكة المتحدة واستنادا إلى الأدلة البحثية والمبادئ التوجيهية البريطانية والأوروبية. قد تجد واحدة من لدينا المواد الصحية أكثر فائدة.

هذه الصفحة محفوظة في الارشيف. لم يتم تحديثه منذ 12/06/2009. الروابط الخارجية والمراجع قد لا تعمل.

فسفوجليسيرات كيناز 1 نقص

  • علم الأوبئة
  • عرض
  • تشخيص متباين
  • تحقيقات
  • إدارة
  • مضاعفات
  • المراجع
  • الوقاية

المرادفات: نقص الفسفوغليسرين ، نقص PGK ، نقص PGK1 ، فقر الدم الانحلالي مع نقص PGK ،

نقص كينيز فسفوغليسيريت هو مرض استقلابي وراثي. كيناز فوسفوجليسيرات (PGK1) عبارة عن إنزيم سائل للدم في كل مكان يحفز تحويل 1،3 فوسفوسفلسرات إلى 3 فوسفلسلسرات يولد جزيء واحد من ATP. يقع جينه على الكروموسوم X (موضع Xq13) وهناك جينات زائفة مرتبطة بالكروموسوم X وكروموسوم 19.[1]

إنه إنزيم معقد: تم تحديد عدة أنواع فرعية من النقص ،[2] بناءً على الأنسجة التي يحدث فيها نقص الإنزيم ونوع الميراث. سريريا ، هناك متلازمتان متميزتان:

  • متلازمة العضلات النقية التي تتميز بتشنجات متكررة وانهيار في العضلات استجابة لممارسة التمرينات الرياضية الشديدة.[3]
  • متلازمة "العضلات زائد" التي قد تتسبب في تخلف عقلي و / أو فقر الدم الانحلالي.

تم تحديد طفرات مختلفة في جين PGK1 لإنزيم كرات الدم الحمراء ، لكن يبقى سبب المظاهر السريرية المتعددة المتغيرات لطفرات الجين نفسه غير معروف.[4]

علم الأوبئة

  • إنه نادر للغاية.
  • يرتبط الجين الذي يشفر إنزيم الكريات الحمر PGK1 بالأشعة السينية وينتقل PGK كاضطراب متنحي مرتبط بـ X في حوالي 75٪. الإناث حاملات ولديهن فرصة بنسبة 50٪ في نقل الجين إلى ابن مصاب أو ابنة حامل. الذكور المتأثرين ينتجون بنات حاملات وأبناء غير متأثرين.
  • وراثي باعتباره راثي متنحي في حوالي 25 ٪.[5]

عرض

  • العرض التقديمي متغير ولكنه يحدث بين الطفولة والمراهقة.
  • النتائج السريرية تشمل:
    • آلام العضلات وضعف
    • البول بلون الصدأ بعد ممارسة قوية بسبب بيلة الميوغلوبينية
  • الميزات الأخرى نادرة ومتغيرة للغاية ولكنها قد تشمل:
    • الغثيان بعد التمرين
    • درجات متفاوتة من التخلف العقلي
    • النوبات
    • فقر الدم الانحلالي
  • قد يصاب بعض المرضى بمتلازمة التشنج العضلي البحتة مع ضعف تدريجي للعضلات القريبة وحلقات من نقص الميوغلوبين ، وعدم تحمل التمرينات الرياضية والتعب السهل.
  • يمكن أن يكون هناك قابلية عاطفية ، وفقدان القدرة على الكلام لفهم الكلام أو الكتابة وشلل نصفي.
  • الناقلات الإناث قد يكون فقر الدم الانحلالي.

تشخيص متباين

هناك عدد من عيوب الأنزيم التي يمكن أن تسبب نقص الكريات العضلية[6] وكذلك الأسباب الأخرى التي يجب تذكرها:

  • تشوهات كيميائية حيوية (مثل نقص بوتاسيوم الدم ، نقص فوسفات الدم)
  • الإعتلالات العضلية
  • مرض مكاردل (اضطراب تخزين الجليكوجين V) ومرض تاروي (اضطراب تخزين الجليكوجين السابع)
  • نقص هرمون أسيتيل- CoA ونقص هيدروجيناز اللاكتات
  • التهاب القولون و التهاب الجلد
  • ارتفاع الحرارة الخبيث
  • متلازمة الخبيثة العصبية
  • متلازمة سحق
  • نقص تروية العضلات إلى انسداد الشرايين أو القصور
  • تسمم الدم
  • تعاطي المخدرات

تحقيقات

  • الاختبار التشخيصي متاح لغياب إنزيم فسفوغليسيرات كيناز.
  • هناك بيلة قصورينية متكررة ، خاصة بعد التمرين.
  • مستويات CK في الدم مرتفعة أو طبيعية.
  • ممارسة اللاهوائية لا تنتج أي زيادة في اللاكتات.
  • تحديد طفرة الجينات داخل مجموعات الأسرة.

إدارة

غير المخدرات

وينبغي تجنب ممارسة التمارين الرياضية.

المخدرات

لا شيء ذو قيمة مثبتة.

العملية الجراحية

يمكن أن يقلل استئصال الطحال من فقر الدم الانحلالي والحاجة إلى نقل الدم.[7]

مضاعفات

بيلة الميوغلوبينية الناتجة عن التمرينات الطويلة يمكن أن تسبب تلفًا كلويًا.

المراجع

تختلف درجة الخطورة لكن متلازمة التشنج العضلي عادة ما تكون تدريجية ببطء. في إحدى الدراسات التي أجريت على أسرة كبيرة ، مات الكثير من المصابين قبل بلوغهم سن الرشد.[8]

الوقاية

تحديد الجين[9] قد تسمح التشخيص قبل الولادة بهدف إنهاء الحمل.

هل وجدت هذه المعلومات مفيدة؟ نعم فعلا لا

شكرًا لك ، لقد أرسلنا للتو رسالة بريد إلكتروني للمسح لتأكيد تفضيلاتك.

مزيد من القراءة والمراجع

  1. نقص الفوسفرجلس كيناز -1 ، الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان (OMIM)

  2. Tsujino S ، Shanske S ، DiMauro S. عدم التجانس الوراثي الجزيئي لنقص كينفوسفليسيرات كيناز (PGK). العصب العضلي. 19953: S45-9.

  3. شبيغل آر ، جوميز إي أيه ، أكمان هو ، وآخرون. شكل عضلي من نقص فسفوغليسيرات كيناز (PGK): حالة جديدة واعتبارات مسببة للأمراض. Disorususcul Disord. 2009 19 يناير.

  4. Beutler E. نقص PGK. Br J Haematol. 2007 Jan136 (1): 3-11.

  5. الفوسفوكليسيرات كيناز (PGK) 1 نقص ، الميراث المندلية على الإنترنت في رجل (OMIM)

  6. Tonin P، Lewis P، Servidei S، et al. الأسباب الأيضية لعضلات الميوغلوبين. آن نيورول. 1990 27 فبراير (2): 181-5.

  7. Fujii H ، Miwa S. عيوب إنزيم كريات الدم الحمراء الأخرى المرتبطة بأعراض غير دموية: نقص الكالسيوم الفوسفليز ونقص فسفوفركتوكيناز. بيليريس أفضل الممارسات الدقة كلين Haematol. 2000 Mar13 (1): 141-8.

  8. Turner G، Fletcher J، Elber J، et al. خلل جزيئي لمتغير كيناز فسفوغليسرات يرتبط بفقر الدم الانحلالي والاضطرابات العصبية في نوع كبير. Br J Haematol. 1995 سبتمبر 91 (1): 60-5.

  9. Flanagan JM، Rhodes M، Wilson M، et al. التعرف على طفرة كيناز فوسفوغليسيرات المتكررة المرتبطة بفقر الدم الانحلالي المزمن والخلل العصبي في عائلة من الولايات المتحدة الأمريكية. Br J Haematol. 2006 Jul134 (2): 233-7. Epub 2006 1 يونيو.

دوار الوضعة الانتيابي الحميد

الطفح الجلدي