متلازمة أوسلر ويبر رندو

متلازمة أوسلر ويبر رندو

متلازمة أوسلر ويبر رندو هي اضطراب في الأوعية الدموية التي يمكن أن تسبب نزيفًا مفرطًا. وتسمى متلازمة أوسلر ويبر رندو أيضًا توسع الشعيرات النزفي الوراثي. يمكن أن تسبب الأوعية الدموية غير الطبيعية نزيفًا داخل الجلد وداخل جسمك.

متلازمة أوسلر ويبر رندو

  • ما هي متلازمة أوسلر فيبر رندو؟
  • ما الذي يسبب متلازمة أوسلر فيبر رندو؟
  • ما مدى شيوع متلازمة أوسلر فيبر رندو؟
  • الأعراض
  • كيف يتم تشخيص متلازمة أوسلر ويبر رندو؟
  • علاج او معاملة
  • مضاعفات
  • ما هي التوقعات (التشخيص)؟

ما هي متلازمة أوسلر فيبر رندو؟

يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة أوسلر ويبر رندو تطوير أوعية دموية غير طبيعية في العديد من مناطق الجسم. وتسمى هذه السفن التشوهات الشريانية الوريدية. تسمى الأوعية الدموية غير الطبيعية في الجلد توسع الشعريات. هناك أيضًا روابط غير طبيعية بين الشرايين والشعيرات الدموية (تسمى التشوهات الشريانية الوريدية أو AVMs). هذه الألغام المضادة للمركبات تحدث بشكل خاص في الرئتين والكبد والدماغ.

ما الذي يسبب متلازمة أوسلر فيبر رندو؟

متلازمة Osler-Weber-Rendu موروثة ، مما يعني أنها تنتقل عبر الأسر. حدد العلماء أربعة جينات متورطة في هذه الحالة. يبدو أن كل هذه الجينات مهمة لتطور الأوعية الدموية بشكل صحيح.

ما مدى شيوع متلازمة أوسلر فيبر رندو؟

متلازمة أوسلر ويبر رندو غير شائعة وتحدث في حوالي 1 من كل 6000 شخص.

الأعراض

تعتمد الأعراض على موقع الأوعية الدموية غير الطبيعية. وغالبًا ما تكون الأعراض الأولى هي نزيف في الأنف في سن المراهقة. غالبًا ما لا يتم رؤية الأوعية الدموية غير الطبيعية (توسع الشعريات) في الجلد حتى سن 20-30 عامًا. غالبًا ما تحدث الأوعية الدموية غير الطبيعية على الشفاه واللسان وبطانة الأنف. قد تحدث أيضًا على السطح الأبيض للعين (الملتحمة) ، بطانة الأمعاء (الجهاز الهضمي) ، الرئتين ، المخ والكبد.

لذلك ، قد تشمل الأعراض:

  • أوعية دموية غير طبيعية على الجلد والشفتين والسطح الأبيض لعينيك.
  • إحضار (قيء) الدم أو تمرير براز مظلم جدًا (براز) - نزيف من أمعائك.
  • الصداع ، وتناسب (النوبات) والنزيف في الدماغ (السكتة الدماغية).
  • سعال الدم - نزيف في الرئتين (وهو ما يسمى نفث الدم).
  • التعب والضعف والشعور بالإغماء (أعراض فقر الدم الناجم عن النزيف داخل الجسم).

الأوعية الدموية غير الطبيعية في الكبد قد تسبب زيادة تدفق الدم في الكبد. هذا قد يسبب فشل القلب مع ضيق في التنفس.

كيف يتم تشخيص متلازمة أوسلر ويبر رندو؟

تشمل اختبارات تشخيص متلازمة Osler-Weber-Rendu اختبارات الدم وفحوصات القلب (تسمى مخطط صدى القلب) ، باستخدام منظار داخلي للنظر إلى طرفي القناة الهضمية (الأمعاء) ومسح الأشعة المقطعية والفحص بالرنين المغناطيسي. يستخدم الاختبار الجيني للبحث عن التغييرات في الجينات المرتبطة بمتلازمة أوسلر فيبر رندو. يمكن أيضًا استخدام الاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كان لدى أي شخص آخر في عائلتك أيضًا جين غير طبيعي (طفرة).

علاج او معاملة

قد يحتاج النزيف الحاد إلى نقل دم. قد تكون هناك حاجة أيضًا للجراحة أو المعالجة الحرارية المحلية المكثفة (العلاج بالكهرباء) أو العلاج بالليزر في مناطق النزيف.

يمكن علاج التشوهات الشريانية الوريدية عن طريق حقن مادة في الوعاء الدموي (الانصمام) لمنع الأوعية الدموية غير الطبيعية.

وقد تبين أن الهرمونات الأنثوية (oestrogens) فعالة. غالبًا ما يتم استخدام حبوب منع الحمل المركبة عن طريق الفم (التي تحتوي على الإستروجين والبروجستيرون) لدى النساء اللائي يعانين من متلازمة أوسلر-ويبر-رندو.

مضاعفات

قد تشمل مضاعفات متلازمة أوسلر ويبر رندو النزيف الحاد (النزيف) ، وفشل القلب وارتفاع ضغط الدم في الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي). قد يحدث مرض الكبد الحاد (تليف الكبد) في عدد صغير من المصابين بهذه الحالة.

ما هي التوقعات (التشخيص)؟

عادة ما يكون هناك أي تأثير على عمر. ومع ذلك ، قد يؤدي النزيف الداخلي الحاد أو مرض الكبد الوخيم (تليف الكبد) إلى الوفاة المبكرة.

هل وجدت هذه المعلومات مفيدة؟ نعم فعلا لا

شكرًا لك ، لقد أرسلنا للتو رسالة بريد إلكتروني للمسح لتأكيد تفضيلاتك.

مزيد من القراءة والمراجع

  • Shovlin CL، Guttmacher AE، Buscarini E، et al. المعايير التشخيصية للتوسع الشعري الوراثي النزفي (متلازمة رندو-أوسلر-ويبر). Am J Med Genet. 2000 مارس 691 (1): 66-7.

  • Garg N، Khunger M، Gupta A، et al. الإدارة المثلى لتوسع الشعيرات النزفي الوراثي. J Blood Med. 2014 أكتوبر 155: 191-206. Doi: 10.2147 / JBM.S45295. eCollection 2014.

  • Begbie ME ، والاس GM ، Shovlin CL. توسع الشعيرات النزفي الوراثي (متلازمة أوسلر - فيبر - رندو): منظر من القرن الحادي والعشرين. Postgrad Med J. 2003 Jan79 (927): 18-24.

  • ماكدونالد J ، Wooderchak-Donahue W ، VanSant Webb C ، وآخرون. توسع الشعيرات النزفي الوراثي: الوراثة والتشخيص الجزيئي في عصر جديد. جينات الجبهة. 2015 يناير 266: 1. Doi: 10.3389 / fgene.2015.00001. eCollection 2015.

دوار الوضعة الانتيابي الحميد

الطفح الجلدي